ลำดับมาตรฐานของจีโนมมนุษย์ที่มีสุขภาพสมบูรณ์

เทคโนโลยีการหาลำดับดีเอ็นเอรุ่นก่อนหน้านี้ต้องการให้นักวิจัยทราบว่าในจีโนมนั้นมองหาการกลายพันธุ์อย่างไร การค้นหาการกลายพันธุ์ซ้ำของ CGG ในโครโมโซมทั้ง 46 ตัวในจีโนมมนุษย์นั้นยากและลำบากมาก วิธีการใหม่ที่นักวิจัยออกแบบนั้นอาศัยลำดับจีโนมยุคใหม่และการวิเคราะห์ข้อมูลที่ชาญฉลาดจัดลำดับจีโนมทั้งหมดของผู้ป่วยและคนที่มีสุขภาพดีในระยะสั้นทับซ้อนกัน

แต่แตกหัก ผู้ทำงานร่วมกันรวมถึงศาสตราจารย์ชินอิจิโมริชิตะนักชีววิทยาเชิงคำนวณจากภาควิชาชีวสารสนเทศและระบบชีววิทยาพัฒนาโปรแกรมคอมพิวเตอร์ใหม่เพื่อเรียงลำดับสั้น ๆ เหล่านั้นทั้งหมดและค้นหาสิ่งที่ทำจาก CGG ซ้ำแล้วซ้ำอีก ด้วยการใช้ลำดับมาตรฐานของจีโนมมนุษย์ที่มีสุขภาพสมบูรณ์ทั้งหมดโปรแกรมคอมพิวเตอร์สามารถตรึงส่วนสั้น ๆ เหล่านั้นที่มีการกลายพันธุ์ซ้ำของ CGG ไปยังย่านพันธุกรรมโดยเฉพาะ นักวิจัยได้ จำกัด การค้นหาลงไปที่ใดก็ได้ในจีโนมซึ่งผู้ป่วยมี CGG จำนวนมากซ้ำและคนที่มีสุขภาพแข็งแรงก็ไม่มี